El Proyecto de Genoma Humano, realizado de 1990 a 2003, marcó un parteaguas en la biología moderna, pues al secuenciar los 3 mil millones de pares de bases que conforman nuestros cromosomas, se conoció en detalle la información presente en nuestro Ácido
desoxirribonucleico (ADN); es decir, con el conocimiento de esta secuencia somos capaces de entender la estructura y funciones de nuestro organismo. Además, a partir de aquel descubrimiento científico fue posible pensar en el desarrollo de la medicina personalizada, por ejemplo, a través de la farmacogenética.
A 14 años de este proyecto, los avances en medicina han sido sorprendentes, comentó la doctora Alessandra Carnevale Cantoni del Instituto de Medicina Genómica (INMEGEN) durante la conferencia “La medicina en la era de la genómica”, impartida en el Instituto Italiano de Cultura como parte del ciclo de charlas científicas que promueve este instituto para impulsar la relación científica entre México e Italia.
La doctora Carnevale Cantoni es una de las genetistas en México que vivió el cambio en la forma de investigar el genoma: “Pasamos de estudiar las enfermedades mendelianas (o enfermedades hereditarias) ayudados de un árbol genealógico, a realizar secuencias completas de ADN para estudiar las enfermedades, no solo las relacionadas con problemas hereditarios. Ahora, también se estudia las enfermedades multifactoriales, aquellas como la diabetes o la hipertensión que no están únicamente ligadas con predisposición genética, sino que tienen relación con causas ambientales”, describió.
De entre las sorpresas que se vivieron después del Proyecto de Genoma Humano fue que se esperaba encontrar 100 mil genes, uno que codificara para cada una de las proteínas que tenemos; sin embargo, se encontró que son solo 21 mil genes, los cuales codificaban para varias proteínas, comentó la experta.
“También pensábamos que nuestro material genético era diferente al de otras personas, pero se descubrió que éramos iguales en un 99.9 por ciento. No obstante, esa pequeña diferencia era suficiente para hacernos distintos. Además, existen 5 millones de variantes en cada uno de nuestros genomas que nos dan resistencia o susceptibilidad a ciertas enfermedades y a ciertos medicamentos, a esto se le llama polimorfismos moleculares”, explicó la especialista en medicina genómica.
Estas variantes genéticas están relacionadas con nuestra misma evolución, ya que guardamos características que necesitamos en un pasado prehistórico y que se conservan hasta ahora. La investigadora en ciencias médicas explicó que recientemente se descubrió que existe una variante llamada R230C presente en los genomas de habitantes del continente americano que reduce la función de un gen llamado ABCA1 el cual es el encargado de regular la formación de una molécula que evita los bloqueos en las arterias y transporta el exceso de colesterol al hígado para que pueda ser excretado conocida como HDL o colesterol bueno.
“Al reducir la actividad del gen ABCA1 se reducen los niveles de colesterol bueno y esto se asocia al riesgo de aterosclerosis. Lo más interesante es que esta variante genética se relaciona con la migración ocurrida hace cientos de años en donde los primeros pobladores de América tuvieron que cruzar por el norte del continente y se cree que esta variante que fue buena en épocas de hambruna para almacenar energía, fue una variable que benefició la supervivencia en aquél momento y que conservan hasta ahora los pobladores americanos”, comentó Alessandra Carnevale Cantoni.
Finalmente, explicó que sin la genética molecular, los avances en genómica no serían los que conocemos ahora como el diagnóstico molecular de enfermedades o el diseño de nuevos medicamentos. Aunque también quedan muchos retos por vencer en México en materia de investigación, los marcos jurídicos y otros relacionados a la práctica médica.