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Terapia génica, solución para atender la Hemofilia

  • Escrito por Redacción El Punto Crítico
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·         La Hemofilia es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 5 mil
varones[1]. En México, se estima que más de 6,000 personas viven con algún tipo de este padecimiento.[2]
·         La terapia génica representará una alternativa confiable que podría mejorar la salud y calidad de vida de las personas que padecen esta condición poco común.
·         Los pacientes hacen un llamado para obtener acceso y se amplíe la cobertura a tratamientos adecuados para esta condición sin importar la edad, condición social y lugar donde se encuentren.
 
Ciudad de México, 27 de febrero de 2019.- Conocida como una enfermedad rara o huérfana, la Hemofilia es un padecimiento hereditario que afecta a 1 de cada 5 mil varones desde su nacimiento y se caracteriza porque la sangre no se coagula normalmente.[3]
 
En México, alrededor del 70% de los pacientes diagnosticados con algún tipo de hemofilia, presentan daño articular debido a que carecen o no cuentan con un tratamiento adecuado.[4] Lo anterior, predispone a las personas con deficiencias de coagulación a sufrir incapacidad en sus movimientos y, además, los pone en riesgo de fallecer a edades tempranas[5].
 
Por ello, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 28 de febrero, los pacientes hacen un llamado a las autoridades de salud y comunidad médica para acceder a un diagnóstico oportuno y adecuado de su condición, así como a soluciones innovadoras que les permitan tener un mayor control de su padecimiento y mejor calidad de vida.
 
De acuerdo con el Dr. Jaime García Chávez, Jefe de la Clínica de Hemostasia y Trombosis del Hospital de Especialidades del Centro Médico Nacional La Raza, “la Hemofilia es un trastorno de origen genético que se manifiesta por hemorragias prolongadas, a veces sin causa aparente; o bien, posteriores a traumatismos leves debido a la ausencia o mal funcionamiento de uno de los llamados factores de coagulación de la sangre”.[6]
 
El especialista indicó que, tan solo en México, se estima que más de 6,000 personas viven con algún tipo de Hemofilia[7] (Hemofilia A, la más común, causada por la deficiencia/falta del factor de coagulación VIII y Hemofilia B, caracterizada por la deficiencia/falta del factor IX). Cuanto más baja sea la presencia de estos factores, mayor es el riesgo de que ocurra una hemorragia, ocasionando graves problemas de salud.[8]   
 
Ante este panorama, Pfizer refrenda su compromiso con la salud de la población al ofrecer, desde hace más de 20 años, los tratamientos recombinantes que reemplazan al factor de coagulación faltante para la Hemofilia A y B, los cuales, ya están disponibles para los mexicanos en el Cuadro Básico del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), en el Seguro Popular y cumplen a cabalidad con las Buenas Prácticas de Fabricación.
 
En opinión de Alfonso Quintero Espinoza, Representante de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, “hasta antes de la creación del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos del Seguro Popular, las personas beneficiarias de este seguro que tenían Hemofilia, fallecían por la falta de acceso al tratamiento. Si bien desde el 2011 se les provee de concentrados de la coagulación para ofrecer profilaxis a los niños, desafortunadamente solo se ven beneficiados aquellos de entre 0 y 10 años de edad, lo que excluye de las actuales opciones terapéuticas a una población mayor”.[9]
 
Reveló que dicha enfermedad afecta la calidad de vida de quienes la padecen y tiene un impacto económico y social importante, relacionado con el ausentismo escolar y laboral de los pacientes, la productividad, el ingreso familiar, entre otros.[10]
 
Debido a esto, Quintero Espinoza insistió en la importancia de que “las autoridades de salud consideren ampliar la cobertura para que no suspendan de medicinas a jóvenes que están en edades críticas como la adolescencia y que desean, junto con los adultos, disfrutar su vida sin el riesgo de sufrir discapacidad, dolor, sangrados, depresión u otros problemas asociados que impactan igualmente a su familia y círculo más cercano”.
 
Si bien es un hecho que las enfermedades raras representan un reto para el sistema de salud de cualquier país, Pfizer va un paso adelante en la investigación y desarrollo en “terapia génica”, la cual, en palabras de la Dra. Fabiola Mariño, Gerente Médico de Enfermedades Raras en Pfizer México, “es un tratamiento para enfermedades genéticas en el que un gen funcional se administra al tejido blanco en el cuerpo para producir una proteína ausente o que no funciona. De esta forma, la terapia genética aborda la causa subyacente de la enfermedad genética a nivel celular”.
 
La Dra. Mariño subrayó que: “a diferencia de los medicamentos o terapias tradicionales que pueden requerir una administración frecuente y enfocarse en el manejo de los síntomas y la progresión de la enfermedad, el objetivo de la terapia génica es restaurar la función normal en los tejidos o células afectados. Esto podría permitir a un paciente manejar su enfermedad sin la necesidad de tratamientos continuos”.
 
Por tal motivo, Pfizer, bajo su enfoque centrado en la innovación, ha invertido en investigación para el desarrollo de medicamentos que atiendan padecimientos poco comunes, a fin de brindar una posibilidad real de tratamiento en beneficio de los pacientes.
 
De ahí que, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es una gran oportunidad para dar visibilidad a quienes viven con esta condición de salud, haciendo un llamado a los tomadores de decisiones para que se universalice su atención con servicios y terapias de calidad, sin importar edad, estatus social o entidad donde se encuentren.
 
 
 
[1] Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (2017). Información básica sobre la hemofilia. 5 de febrero de 2019, de Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Sitio web: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html   
[2] Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (2018). Día Mundial de la Hemofilia. 31 de enero de 2019, de Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. Sitio web: https://amiif.org/2018/04/12/dia-mundial-de-la-hemofilia-2
[3]  Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (2017). Información básica sobre la hemofilia. 5 de febrero de 2019, de Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Sitio web: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
[4] Bergés García Adolfina, García Chávez Jaime, et al. REPORTE SOBRE HEMOFILIA EN MÉXICO. 31 de enero del 2019, de Secretaría de Salud. Sitio web: http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf  
[5]  Ibídem
[6]   Ibídem
[7] Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. (2018). Día Mundial de la Hemofilia. 31 de enero de 2019, de Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica, A.C. Sitio web: https://amiif.org/2018/04/12/dia-mundial-de-la-hemofilia-2
[8] Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (2017). Información básica sobre la hemofilia. 5 de febrero de 2019, de Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Sitio web: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html
[9] FEDERACIÓN DE HEMOFILIA DE LA REPÚBLICA MEXICANA, A. C.. (2018). HOSPITALES RECIBIRÁN FINANCIAMIENTO PARA HEMOFILIA. 05 de febrero de 2019, de FEDERACIÓN DE HEMOFILIA DE LA REPÚBLICA MEXICANA, A. C. Sitio web: http://www.hemofilia.org.mx/web16/hospitales-recibiran-financiamiento-para-hemofilia/
[10] Bergés García Adolfina, García Chávez Jaime, et al. REPORTE SOBRE HEMOFILIA EN MÉXICO. 31 de enero del 2019, de Secretaría de Salud. Sitio web: http://www.hemofilia.org.mx/files/reporte-sobre-hemofilia-mexico.pdf