ESPAÑA, 28 de febrero de 2025 ::: Con Motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, la Federación

Española de estas patologías (FEDER) destaca los retos pendientes que tiene el abordaje de los afectados, así como los avances en marcha. Por su parte, la Sociedad Española de Neurología (SEN) destaca la importancia de las enfermedades neurológicas entre las patologías poco frecuentes.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “pERsonas“, tiene como objetivo visibilizar la realidad y los retos a los que se enfrentan más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías.

En la presentación del Día Mundial de este año, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado la importancia de que la Organización Mundial de la Salud (OMS) adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal.

“Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, ha defendido Carrión.

David Sánchez, tesorero de FEDER, ha explicado a EFEsalud que el lema de la campaña es muy adecuado ya que muchas veces se habla de enfermos, de pacientes, pero, por encima de todo, son personas.

“El lema Personas nos recuerda que vivimos en un mismo mundo y que debemos compartir este espacio que llamamos Tierra. La sociedad no debe estar pensada solo para algunos o para una mayoría, sino para todos. Y ese es el foco de este año: visibilizar que somos personas y que todos merecemos un mundo accesible e inclusivo”, señala Sánchez.

::: Los desafíos clave

FEDER ha destacado los principales retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras:

Retraso en el diagnóstico: Seis años es el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico en España. Esto agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. La organización ha reivindicado la necesidad de consolidar programas especializados para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas.
Acceso desigual a tratamientos: Solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. El presidente de FEDER ha reclamado un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España.
Investigación insuficiente: Solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1,49 de su PIB. Por este motivo, Carrión ha solicitado incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo, la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en enfermedades raras, que motiven nuevas investigaciones que permitan entender estas patologías e identificar nuevos tratamientos.
Abordaje social: Este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la participación de los pacientes en aquellas decisiones que les afecten, así como una visión transversal y social.
El impacto social de las enfermedades raras

Desde FEDER indican que las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran estar infelices o tener depresión hasta tres veces más que el resto de la población.

Y es que la enfermedad no solo son síntomas, el diagnóstico o el tratamiento.

:::La enfermedad también:

Condiciona el desarrollo educativo y profesional: El 43 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento como consecuencia de su enfermedad. Más del 40 % en el entorno educativo y casi el 30 % en el acceso al empleo. De hecho, sólo un 34 % de las personas con enfermedades raras en edad de trabajar cuenta con un empleo.
Influye en la percepción social y personal de quién convive con la enfermedad. De hecho, el 45 % de las personas afirman haberse sentido discriminadas en algún momento de su vida como consecuencia de su enfermedad.
Impacta en la economía del paciente y su familia, afectando al empleo y a los gastos producidos por la enfermedad: Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedades raras no tienen totalmente cubierto los costes que necesita para su enfermedad. Estos gastos suponen más del 20 % de los ingresos para casi el 30 % de estas familias.
Limita el desarrollo social del paciente y su familia: Más de la mitad de las personas con enfermedades raras perciben discriminación en sus relaciones sociales, una cuestión que también afecta a otros entornos como las actividades culturales o de ocio.
Actividades del Día Mundial

David Sánchez, tesorero de FEDER , explica que han estado celebrando actos durante estos días a lo largo y ancho de la geografía con motivo del Día Mundial, 28 de febrero.

Además el acto central, en el que participa la reina Letizia, se llevará a cabo el próximo martes 4 de marzo en Oviedo.

Enfermedades neurológicas

Con motivo de este Día Mundial, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6 % y el 8 % de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida, una enfermedad que muchas veces carece de diagnóstico y tratamiento.

Además, la OMS señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50 % son neurológicas y aproximadamente el 20 % neuromusculares raras.

También, en las que no son de origen neurológico es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica, pues se estima que el 90 % de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.

Desde la SEN prestan especial atención a esta cuestión ya que el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España señala que más del 40 % de los fallecimientos por estas patologías se deben a enfermedades neurológicas.